PATOLOGÍA
SÍNDROME DE RILEY-DAY
No sentir
dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen
este mal que, entre otros síntomas, provoca insensibilidad al dolor. Los
pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes - la mitad antes de llegar a
los 30 - debido a sus heridas.
El
síndrome de Riley-Day, también llamado Disautonomía familiar (DF), es una
enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso autónomo.
Las
personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las
sensaciones hacia todo el cuerpo; por esta razón, tienen problemas para sentir
dolor.
Estos
pacientes presentan niveles anormalmente bajos de noradrenalina, que son químicos
naturales que ayuda a trasmitir mensajes entre las células nerviosas.
Además,
las personas nacidas con Riley-Day tienen problemas para regular las funciones
del cuerpo, una condición llamada disautonomía. Estas funciones son realizadas
por el sistema nervioso autónomo, la red de nervios que controla funciones
“automáticas” tales como respirar y transpirar.
Ø CONCEPTO
Conocido
también como Disautonomía Familiar; es un trastorno nervioso congénito que
afecta a los niños, caracterizado por la disfunción del SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO.
Ø ETIOLOGÍA
Se
hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación
hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.
Ø FACTORES DE RIESGO
Genético
Hereditario
Fármacos
o drogas (durante la gestación)
Ø FISIOPATOLOGÍA
·
La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen
mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen
IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño
será “portador” de DF. Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un
portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que
lo tenía.
· El niño durante la división celular sufrirá una
mutación genética estructural en el cromosoma 9q31.
Ø
EPIDEMIOLOGÍA
- Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%
- Poco común en la población general.
Ø
SINTOMATOLOGÍA
- Incapacidad para sentir dolor
- Episodios de apnea (llegando a la pérdida del conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían)
- Inestabilidad emocional
- Estreñimiento
- Disminución en el sentido del gusto
- Diarrea
- Ojos secos
- Dificultad para alimentarse
- Cambios en la temperatura corporal (puede llevar a lesiones)
- Falta de lágrimas con el llanto emocional
- Escaso control motor
- Deficiencia en el crecimiento
- Fiebres repetitivas
- Neumonía repetitiva
- Crisis epiléptica
- Sudoración al comer
- Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los
síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Ø
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
EXÁMENES DE RUTINA
ü
SANGRE
•
Biometría
hepática
•
Tipo
de sangre
•
Químico
sanguíneo
•
Helicobacter
pylori
•
VDRL
(enfermedades de transmisión sexual)
•
HIV
(sífilis, sida)
ü
ORINA
•
Elemental
microscópico
•
GRAM
•
Gota
fresca
ü
HECES
•
Coproparasitario
•
Polimorfonucleares
•
Sangre
oculta
ü EXAMEN FÍSICO
El
paciente puede presentar:
·
Ausencia
o disminución de los reflejos tendinosos profundos
·
Ausencia
de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se
presentaría inflamación y enrojecimiento)
·
Tono
muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
·
Escoliosis severa
·
Pupilas
pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
EXÁMENES DE
ESPECIALIZACIÓN
- Estudios moleculares en sangre
- Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)
- Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)
Ø
HISTOPATOLOGÍA
Enfermedad
causada por una mutación del gen IKBKAP que es el único gen conocido asociado a
esta patología, se localiza a nivel del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y
codifica una proteína de 1332 aminoácidos llamada IKAP.
El IKBKAP gen
contiene instrucciones para la fabricación de una proteína llamada IKK compleja
asociada a la proteína (IKAP). Esta se encuentra en una variedad de
células de todo el cuerpo, incluyendo las células cerebrales y es una proteína clave
que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente.
Casi
todas las personas con disautonomía familiar tienen dos copias de la misma
mutación en cada celda. Esta mutación puede afectar la información en
el IKBKAP gen empalmado durante la transcripción. Como resultado
de este error de empalme, una cantidad reducida de proteína IKAP se
produce. Sin embargo, esta mutación se comporta de manera inconsistente.
Algunas
células producen cerca de las cantidades normales de proteínas IKAP, y otras
células-en particular las células cerebrales, tienen muy poco de la proteína.
Ubicación
molecular del gen en el cromosoma 9:
El IKBKAP gen
está localizado en el largo (q) del brazo de cromosoma 9 en la
posición 31.
Ø
DIAGNÓSTICO
Luego de
haber hecho el análisis clínico más los exámenes complementarios llegamos a la
conclusión de que el paciente presenta Síndrome
de Riley-Day. El mal hace que sus víctimas sean excepcionalmente
propensas a los accidentes, porque simplemente no advierten los avisos comunes
de dolor como heridas, compresiones y quemaduras que nos mantienen alertas a
nosotros, por lo que los pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes - la
mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas.
Ø
TRATAMIENTO
El tratamiento puede abarcar:
- Evitar lesiones.
- Brindar suficiente nutrición.
- Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico; acompañado de posición erguida para comer.
- Incrementar ingesta de líquidos, sal y cafeína.
- Usar medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática).
- Administración de antieméticos para controlar los vómitos; y, lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
- Fisioterapia del tórax.
- Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
- Cirugía o artrodesis vertebral.
- Tratamiento de la neumonía por aspiración.
Ø
PRONÓSTICO
Con los
avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa
mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un
50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Ø
COMPLICACIONES
Las
siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los
pacientes con esta afección:
- Ronchas o manchas en cara y tronco
- Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
- Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
- Insomnio
- Irritabilidad
- Manchas en las manos y en los pies
- Náuseas y vómitos
- Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
- Empeoramiento del tono muscular
- Muerte del paciente
BIBLIOGRAFIA
- Axelrod FB, Hilz MJ (2003). «Inherited autonomic neuropathies». Semin Neurol 23 (4): pp. 381–90. doi: . PMID 15088259.
- Slaugenhaupt SA, Gusella JF (2002). «Familial dysautonomia». Curr Opin Genet Dev 12 (3): pp. 307–11. doi: . PMID 12076674.
- Felicia B Axelrod and Gabrielle Gold-von Simson (3 de octubre de 2007). «Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV». Orphanet Journal of Rare Diseases 2 (39): pp. 39. doi: . PMID 17915006.
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compilacion de enfermedades raras que incluira a más del síndrome de Riley-Day, enfermedades como la progeria o el síndrome del acento extranjero, entre otros.
RECURSOS Se ha tomado la decisión de incluir algunos recursos para facilitar la comprensión del tema debido a la escasa información que tenemos sobre la patología; ya que son pocos los casos de pacientes con síndrome de Riley-Day.
RECURSO SCRIBD A continuación presentaremos una información que nos explicará un poco acerca de signos y síntomas de la disautonomía; la misma que una vez se haya presenciado, es decir luego de haberla diagnosticado se debe realizar un diagnostico diferencial para clarificar la clase de disautonomía y poderla nominar como síndrome de Riley-Day. sna resumen
SEGUNDO RECURSO SCRIBD En este se ha querido recopilar la importancia y los objetivos que han servido de fundamento para abordar el tema. Informe de Ntics (Sindrome d Riley-day)
RECURSO SLIDE A continuación tendremos una presentación de signos y síntomas de disautonomía.
DÍsautonomía from Lorenanazal
SEGUNDO RECURSO SLIDE En este recurso hemos resumido la información con el objetivo de obtener palabras claves de la misma y hacer más fácil y dinámica la comprensión del tema basándonos en su condición de ser una enfermedad rara y poco común.